Wszystkie noworodki podlegają obowiązkowym badaniom przesiewowym, które są bezpłatne i finansowane przez Ministerstwo Zdrowia. Badania przesiewowe to profilaktyczne badania, pozwalające wykryć choroby i wady wrodzone, które nie wykazują żadnych objawów. Wczesne podejrzenie tych chorób niejednokrotnie ratuje życie dziecka oraz umożliwia mu normalne życie.
Jakie choroby można wykryć dzięki badaniom przesiewowych noworodków?
Dzięki tym badaniom jest szansa na wcześniejsze i tym samym skuteczne leczenie wielu chorób. Badania te koncentrują się na chorobach, które wiążą się z trwałym upośledzeniem, ciężkim przebiegiem i dużą śmiertelnością. Przede wszystkim rozpoznają w okresie noworodkowym i niemowlęcym, takie choroby, które przez normalne badania kliniczne nie byłyby rozpoznane. Badania przesiewowe prowadzone są w kierunku, między innymi takich chorób jak na przykład wrodzona niedoczynność tarczycy, która nieleczona prowadzi do upośledzenia intelektualnego, gdyż uszkadza mózg. Kolejna wada wrodzona, którą można wykryć, to fenyloketonuria, polegająca na zaburzeniach przemiany białka. Dużo rzadziej występującą chorobą, którą również można wykryć dzięki badaniom przesiewowym, jest mukowiscydoza, która zaburza procesy trawienne oraz charakteryzuje się infekcjami dróg oddechowych. Badania przesiewowe mogą wykryć nawet do kilkudziesięciu rodzajów chorób, również rzadkie wady metabolizmu czy wrodzony przerost nadnerczy, który wiąże się z zaburzeniami produkcji hormonów. Dodatkowym badaniem wśród bezpłatnych badań przesiewowym jest również badanie słuchu realizowane w ramach programu z inicjatywy Fundacji WOŚP. Oprócz tego, rodzice mogą skorzystać z płatnych genetycznych testów czy badań przesiewowych w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni, które skutkuje postępującym zanikiem mięśni a nawet paraliżem.
Kiedy i jak przeprowadza się takie badania?
Przesiewowe badania przeprowadza się w 3, 4 dobie życia dziecka, w momencie kiedy organizm noworodka funkcjonuje stabilnie. Nie pobiera się krwi do badań przed upływem drugiej doby życia dziecka, ze względu na podwyższony poziom hormonów i enzymów w organizmie mamy. Pobiera się krew z pięty dziecka na specjalną bibułę i wkleja do rejestru pobrań w szpitalu a w laboratorium dokonywana jest analiza próbki krwi. Jeśli matka opuści wcześniej szpital, otrzymuje specjalną bibułę, na którą pobiera się krew w 5,6 dniu życia dziecka, przekazywana pielęgniarce podczas jej wizyty u młodej mamy. Gdy wynik analizy mieści się w granicznym przedziale, badania takie się powtarza, jednak uspokajający jest fakt, iż w 98% przypadkach wynik ponownej analizy nie potwierdza podejrzenia choroby.
Rodzice mogą odmówić takich badań bez żadnych konsekwencji, gdy wynika to z ich ideologii czy religii. Jednakże należy zdawać sobie sprawę z ryzyka. Odpowiednio wcześnie wykonane badania przesiewowe są w stanie uratować zdrowie lub nawet życie dziecka.
